پزشکان: تخصص ژنتیک پزشکی

پزشک متخصص ژنتیک پزشکی به ارزیابی، تشخیص و درمان مواردی مانند بیماری‌های ارثی، اختلالات کروموزومی و ناهنجاری‌های مادرزادی می‌پردازد؛ به مواردی مانند سابقه خانوادگی بیماری‌ها، بررسی سابقه خانوادگی بیماری، آزمایش‌های ژنتیک مولکولی و تشخیص پیش از تولد در موارد لازم نیز می‌پردازد.